V à associação Viljem Julijan são para tratamento menina de quatro anos Karolinaque está lutando com uma doença rara Síndrome de Cockayne tipo B, campanhas de caridade já arrecadaram quase um terço do dinheiro necessário para desenvolver uma terapia genética para sua doença.

A associação enfatizou que esse medicamento poderia interromper a progressão da doença e salvar a vida da menina. Na terapia gênica, material genético saudável ou normal é introduzido nas células do paciente com o objetivo de reparar ou substituir o gene defeituoso, explicaram.

Síndrome de Cockayne, também “doença do envelhecimento rápido”.“, é uma doença genética muito rara que causa danos e morte de células no corpo, explicou a associação. A associação apontou que a expectativa de vida média dos pacientes é de apenas 12 anos. A doença pode causar danos à visão e à audição e principalmente leva à cegueira e à surdez em tenra idade.Também pode causar danos graves em todo o corpo, no fígado, nos rins, no cérebro, na pele e em outros órgãos.

A associação explicou que as doenças genéticas não podem ser tratadas com medicamentos e intervenções convencionais. No âmbito do projeto Cure for Karolina, o desenvolvimento da terapia génica é feito por grupos de investigação nos EUA e em Portugal. Eles apontaram que o medicamento não ajudará apenas Karolina, mas também outras crianças ao redor do mundo que sofrem dessa doença rara.

Sendo a terapia genética a única opção com a qual Karolina pode travar a progressão da sua doença e assim salvar a sua vida, a associação decidiu continuar com a campanha de angariação de fundos até recolher os dois milhões de que necessita para cobrir os custos de desenvolvimento dos medicamentos.