Os investigadores portugueses que desenvolvem terapia genética para a síndrome de Cockayne – tipo B, que a menina Karolina tem, fizeram progressos significativos no desenvolvimento de um tratamento.
Eles testaram com sucesso um vetor viral contendo uma cópia saudável do gene ERCC6, que é defeituoso na doença de Karolina, em células de laboratório, anunciou a Sociedade Viljem Julijan.
Síndrome de Cockayne – tipo B é causada por um defeito em um importante gene humano chamado ERCC6. O gene carrega o registro de uma proteína de mesmo nome, que evita defeitos no registro genético da célula. O objetivo da terapia genética é inserir um gene ERCC6 saudável nas células do corpo para substituir o gene defeituoso, interrompendo assim a progressão desta doença que de outra forma seria mortal.
Os pesquisadores podem dar o próximo passo
Uma equipa de investigação do Instituto de Investigação Biomédica do Algarve, em Portugal, introduziu com sucesso um gene ERCC6 saudável em células humanas cultivadas em laboratório utilizando um vector, e as células começaram a produzir uma proteína ERCC6 funcional. “Isto significa que os investigadores poderão agora testar a eficácia da terapia genética em modelos animais de laboratório na próxima etapa.” são as palavras do presidente da associação Nejca Jelena afirmou no comunicado de imprensa.
Grupos de investigação em Portugal e nos EUA trabalham no desenvolvimento da terapia genética. Ambos os grupos estão otimistas de que a terapia genética será desenvolvida a tempo e também cooperarão em suas pesquisas.
Os primeiros recursos já foram repassados, pelo menos 1,5 milhão ainda faltam
Nas últimas semanas, a Sociedade Vilje Julijan transferiu os primeiros fundos para grupos de pesquisa para pesquisa e desenvolvimento de terapia genética. Até ao momento, já arrecadaram cerca de 550 mil euros, e para o desenvolvimento do medicamento precisam de arrecadar pelo menos mais 1,5 milhões de euros.
É possível ajudar com uma doação via Mensagens SMS com a palavra-chave CAROLINA5 ou CAROLINA10 a 1919 ou por transferência para o TRR da associação SI56 0400 0027 7357 570, referência SI00 111888, finalidade Za Karolina.
A terapia genética não será desenvolvida apenas para Karolina, mas para todas as crianças com esta doença rara. A síndrome de Cockayne – tipo B é uma doença muito rara que, segundo o professor, Pedro Kang da Universidade de Minnesota, que também está envolvida no desenvolvimento da terapia genética, dá à luz uma em cada 1,8 milhão de crianças. Isto significa que cerca de 13 crianças nascem com esta doença todos os anos na União Europeia e nos EUA.
